‘니만-피크병’을 앓고 있는 호주 남매의 사연이 공개돼 안타까움을 주고 있다. 니만-피크병은 어린 환자에게 학습능력 저하, 인지능력 저하 등을 유발하는 질환으로, ‘소아 치매’라고도 불린다.

지난 9일(현지 시간) 호주 시사프로그램 어커렌트어페어(A current affair)는 남호주 지역에 거주하는 8살 허드슨과 6살 홀리, 4살 오스틴 남매의 사연을 소개했다. 세 남매는 현재 희귀난치성 유전질환인 ‘C형 니만-피크병’을 앓고 있다. 니만-피크병은 상염색체 열성 유전에 의해 발생하는 질환으로, 독일 소아과 의사 알베르트 니만과 병리학자 루트비히 피크가 처음 발견·보고해 이 같은 이름이 붙었다. 진행 속도·유형 등에 따라 A·B·C·D형으로 나뉘며, C형의 경우 출생후 간과 비장의 크기가 비정상적으로 커져 배가 볼록해지고 ▲안구 수직 운동 마비 ▲보행 장애 ▲학습능력 저하 ▲구음장애 ▲발작 등과 같은 증상을 보인다. 특정 연령까지 정상적으로 성장·발달한 후, 치매 환자처럼 기억력, 신체능력 등이 약화되는 것이 특징으로, 호주에서는 약 2300명이 니만-피크병을 앓고 있는 것으로 알려졌다. 아직까지 확실한 치료법이 없으며 대부분 환자는 성인이 되기 전 사망한다.

세 남매의 엄마인 스타스카는 2020년 막내 아들 오스틴이 태어난 후 자녀에게 문제가 생겼다는 사실을 처음 알게 됐다. 당시 생후 8개월이었던 오스틴은 검사를 통해 간 비대가 확인됐으며 추가 검사에서 니만-피크병 진단을 받았다. 오스틴에게 니만-피크병 진단을 내린 의료진은 다른 두 자녀 또한 같은 질환을 앓고 있을 가능성이 있으므로 검사를 받아볼 것을 권했다. 검사 결과, 허드슨과 홀리 또한 C형 니만-피크병이 확인됐다. 스타스카는 “의료진으로부터 검사 결과와 함께 치료법이 없다는 설명을 들은 후 눈물을 흘릴 수밖에 없었다”며 “세 남매는 얼마 후부터 완화 치료를 받기 시작했다”고 말했다.


진단 후 3년이 지난 현재 첫째 허드슨과 둘째 홀리는 소아 치매 징후를 보이기 시작했다. 스타스카는 “허드슨은 학교에서 글을 읽고 쓰는 데 어려움을 겪고 있다”며 “홀리 역시 자신에게 어떤 문제가 있는지 모른 채 또래 아이들을 따라가지 못하고 있다”고 말했다.

스타스카는 세 아이의 증상이 계속해서 악화될 것으로 예상되는 만큼, 아이들과 추억을 만드는 데 집중하고 있다고 설명했다. 그는 “나는 여전히 그들의 엄마”라며 “일어나서 계속 가야 한다”고 말했다. 이어 “앞으로 아이들은 너무 많은 일을 겪어야 한다”며 “나는 그들을 위해 강해져야 한다”고 했다.