지난 1일 방영된 KBS Joy 예능 프로그램 ‘무엇이든 물어보살’에는 골수형성이상증후군을 앓는 의뢰인의 사연이 공개됐다. 의뢰인은 현재 골수형성이상증후군이라는 혈액암에 걸렸다며 백혈병과 비슷한 희귀병이라고 설명했다. 그는 "감염 때문에 위험한 상황이 많다. 식기류 등 모든 물건을 살균해야 하고, 가열하지 않으면 먹을 수 없다"며 "혼자 있을 수 없어 어떤 언니와 살아야 할지 고민이다"고 말했다. 승무원이었다는 그는 어지럼증과 빈혈이 시차의 영향인 줄 알고 크게 문제 삼지 않았으나, "올해 1월쯤 비행하는데 너무 어지럽더라. 병원에 가보니 혈액 수치가 비정상으로 낮았고, 정밀검사로 확진 판정받았다"고 밝혔다. 그가 앓는 골수형성이상증후군이란 어떤 병일까?

골수형성이상증후군은 골수 기능에 이상이 생겨, 건강한 혈액세포를 충분히 만들지 못하는 여러 질환을 말한다. 골수 안에 있는 조혈모세포가 기능을 제대로 하지 못해 백혈구, 적혈구, 혈소판 등 혈액 세포가 감소하고, 결국 빈혈·감염·출혈 등이 나타난다. 주로 젊은 연령층보다는 50~90세에, 여성보다 남성에게 자주 발생한다. 또한 환자의 10~40% 정도는 급성 백혈병으로 이어질 위험이 있다.

골수형성이상증후군의 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 다만 나이가 들수록 골수 내 돌연변이가 축적되는데, 골수형성이상증후군과 관련된 특정 돌연변이가 발생하는 경우 이 질환으로 진행된다고 추정된다. 또 과거 항암 치료나 방사선 치료를 시행한 경우 발병할 가능성이 커지며 특정 유전 질환이나 재생불량빈혈이 영향을 미치는 경우도 있다.


골수형성이상증후군의 대표적인 증상은 빈혈이다. ▲어지럼증 ▲피로감 ▲전신 쇠약 ▲호흡곤란 ▲창백함 등의 증상이 나타나며 쉽게 멍이 든다. 혈구 감소증이 심할 경우 치명적인 감염 또는 출혈로 인한 합병증이 발생할 위험도 있다. 하지만 환자의 절반 이상은 증상이 없었다가 혈액 검사를 한 뒤 우연히 진단된다고 알려졌다.

골수형성이상증후군은 말초 혈액 검사와 골수 검사를 통해 진단한다. 이 검사로 백혈구 감소증, 적혈구 감소증, 혈소판 감소증을 확인하고, 비정상적인 형태의 세포를 관찰할 수 있다. 치료 방법은 질환의 위험도나 나이에 따라 다르다. 저위험군이라면 수혈을 하거나 호르몬제, 면역 억제제, 조혈 자극제, 표적 치료제 등 약물치료를 한다. 필요하다면 저강도 항암제를 사용하거나 골수 이식을 진행한다. 하지만 고위험군의 경우는 동종 조혈모세포 이식만이 완치가 가능한 유일한 치료법이다. 이날 방송에서 의뢰인 역시 "가족들과는 이식 조건이 맞지 않아 조혈모세포 은행 쪽 기증자가 나타나길 기다리고 있다"며 조혈모세포이식에 동참해주길 호소했다.

골수형성이상증후군의 예방법은 아직 알려진 게 없다. 대부분 원인을 모르기 때문이다. 다만, 일부 인과관계가 증명된 경우 벤젠과 같은 용제나 알킬화제와 같은 항암제, 방사선 등에 노출을 피하는 것이 도움이 될 수 있다.