영국에서 희귀질환인 ‘선천성 중추성 무호흡증’으로 인해 수시로 호흡을 멈추는 6세 소녀의 사연이 알려져 안타까움을 자아내고 있다. 소녀는 잘 때는 물론, TV나 책을 보는 등 무언가에 집중할 때도 의지와 상관없이 숨이 멈춰 하루 종일 호흡 보조 장치를 장착하고 있다.

지난 6일(현지 시간) 미국 매체 뉴욕포스트는 영국 버밍엄에 거주 중인 6세 소녀 새디 보이어의 사연을 소개했다. 출생 당시 호흡하는 데 문제가 있었던 새디는 곧바로 중환자실에 입원해 치료를 받았으며 2개월 후 선천성 중추성 무호흡증 진단을 받았다. 선천성 중추성 무호흡증은 선천적으로 자율신경계와 뇌의 호흡조절 기능에 이상이 생겨 의지와 상관없이 수시로 숨을 멈추는 질환이다. 사람이 숨을 쉬지 않는 것이 아닌, 뇌가 숨 쉬는 방법 자체를 잊은 것에 가깝다. 전세계적으로 약 1000명에게 확인되는 희귀질환으로, 호흡기 질환이나 대사질환이 없음에도 숨을 제대로 쉬지 못하는 것이 특징이다. 대부분 수면 중 저호흡 또는 무호흡 증상을 보이고, 심한 경우 잠을 자지 않을 때도 호흡이 줄어들거나 멈춘다. 이로 인해 피부와 입술이 청색으로 변하는 청색증을 겪기도 한다. 청색증은 혈액내 산소가 부족할 때 발생한다.


새디는 심한 선천성 중추성 무호흡증으로 인해 잘 때는 물론, 일상생활 중에도 호흡을 멈춘다. 새디의 엄마는 “새디가 만화책이나 TV를 볼 때 매우 집중하면 숨이 멈춘다”며 “얼굴이 파랗게 변하기 시작하는 등 의심 증상을 보이면 즉시 인공호흡기를 장착한다”고 말했다. 이어 “우리는 새디를 24시간 돌보고 있다”며 “장거리 자동차 여행이나 저녁에 영화를 볼 때도 조심해야 한다”고 했다.

현재 새디는 부모의 돌봄 속에 생활하고 있으며 잘 때는 항상 호흡 보조 장치를 착용한다. 새디의 부모는 새디가 또래와 같이 생활할 수 있도록 10대가 되기 전 수술을 받을 예정이라고 밝혔다.