LDL콜레스테롤 수치가 177 이상이면 유전성향이 강한 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholestereolemia, FH) 가능성을 의심할 수 있다.

한국지질동맥경화학회 FH 사업단(단장 이상학 연세대 의대 교수)은 ‘가족성 고콜레스테롤혈증 등록사업’ 연구를 통해 LDL콜레스테롤 수치가 177 이상이면 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 가능성을 의심할 수 있다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 SCI 국제학술지인 동맥경화와 혈전 저널(Journal of Atherosclerosis and Thrombosis IF 4.928) 온라인판에 게재됐다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 혈중 LDL콜레스테롤 제거에 관여하는 유전자에 돌연변이가 발생해 생기는 질환이다. 이는 혈중 콜레스테롤 수치 상승으로 이어져 심혈관질환 위험도가 5배 이상 높아질 수 있다.

또 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있는데, 학계에서는 국내 환자를 총 10만 명 이상으로 추산한다. 이 질환의 유전적 특성은 일반적으로 인종과 국가에 따라 다르다고 알려져 있다.

FH에 대한 자국인 자체 진료지침이 있는 일부 국가와 달리, 그동안 국내에는 FH 진단과 치료에 활용할 한국인 고유자료가 부족했다.

FH 사업단은 한국지질동맥경화학회 FH 사업단에 등록된 FH 환자 296명의 특징을 분석했다.

일반인의 LDL콜레스테롤 수치 분포와 비교한 결과 LDL콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH를 의심할 수 있다고 확인됐다.

또한, 가족력 등을 종합해 FH로 임상 진단된 환자에서 LDL콜레스테롤이 225 이상이면 단일유전자 돌연변이가 원인일 가능성이 높은 것이 발견됐다.

외국의 FH 자료와 비교했을 때 유전적 특성도 달랐다. 한국인에서 LDLR 유전자의 p.P685L과 p.E228 두가지 돌연변이가 상대적으로 많았고, APOB 유전자 변이도 드물지 않게 발견돼, 다른 민족들과는 구분되는 한국인 고유자료를 확인할 수 있었다.

이상학 교수는 “LDL-콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH을 의심할 수 있고, 자녀를 포함한 가족들에 대한 추가 확인도 꼭 필요하다”며 “이번 연구를 통해 확인한 한국인 고유의 특성을 향후 한국인 FH 진료방침을 세우는데 활용할 계획”이라고 말했다.