악센펠트-리이거 증후군, 마르케사니-바일 증후군 등 39개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 추가 지정됐다. 이번에 국가관리대상 희귀질환자로 선정된 환자는 2022년 1월부터 희귀질환자 의료비 지원 사업 혜택을 받을 수 있다.

질병관리청은 9일 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환으로 39개 질환을 추가 지정한다고 밝혔다. 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1086개에서 1123개로 확대(2개 진단명 통합)된다.

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다. 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2022년 1월부터 적용될 예정이다.

희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업의 대상 질환도 기존 1086개에서 1123개로 확대된다. 의료비 지원 사업이란 기준 중위소득 120% 미만의 희귀질환 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원(일부 중증질환은 간병비 지원)하는 사업이다.

질병관리청 정은경 청장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 됐다"고 말했다. 이어 "국가등록체계를 마련하여 등록통계사업을 수행하고 있으며 향후 실태조사 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다.