난소암은 임신을 위한 난자를 보관하고 배란이 이뤄지는 '난소'에 발생하는 암을 말한다. 여성암 가운데 사망률 1위로 가장 치명적인 암이기도 하다. 건강보험심사평가원 통계에 따르면 난소암 환자 수는 2011년 1만2669명에서 2019년 2만4134명으로 지난 8년간 약 2배 증가했으며, 최근 가임기인 20~30대 젊은 연령대의 발병률도 증가 추세다.
◇난소암 20~30%는 유전… 조기진단 어렵고 예후 불량
난소암의 사망률이 높은 이유는 특별한 자각증상과 효과적인 선별검사가 없어 환자의 2/3 이상이 3기 이상 진행된 상태로 발견되기 때문이다. 이렇듯 난소암은 조기 진단이 어렵고 예후가 매우 불량하여 '침묵의 살인자'로 불린다.
후천적 요인을 제외한 난소암의 약 20~30%가량은 부모로부터 물려받은 유전자에 의해 발생한다. 유전성 난소암의 원인 유전자는 매우 다양한데, 그중에서도 BRCA1/2 유전자가 90% 이상을 차지하는 주요 원인으로 알려져 있다. BRCA1/2 유전자 돌연변이를 가진 여성은 일생동안 난소암에 걸릴 확률이 27~44%로 높고, 유방암 발병률도 60~80% 높다. 남성에게도 유방암, 췌장암, 담낭암, 담도암, 위암, 흑색종 등의 발생을 증가시킨다고 알려졌다.
경희대병원 산부인과 권병수 교수는 "BRCA1/2 유전자 돌연변이는 성별과 관계없이 어머니·아버지 모두를 통해 자녀에게 유전될 수 있으며, 부모 중 한 명이라도 BRCA1/2 돌연변이 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률은 50%(상염색체 우성 유전 방식)"라고 말했다.
◇유전자 검사로 생존율 향상, 암 발병 예방까지
BRCA1/2 유전자 검사는 난소암·유방암으로 진단받은 환자 중 유전성 암의 가능성이 높은 환자를 대상으로 진행되며, 보험이 적용된다. BRCA1/2 돌연변이가 발견된 난소암 환자는 신약 표적 치료제인 ‘PARP 억제제’를 사용하면 재발 위험을 70%나 낮출 수 있다. 유전자 검사가 중요한 이유다. 권병수 교수는 “PARP 억제제는 앞으로 더욱 다양한 상태의 난소암 환자를 대상으로 치료 적용이 확대돼 난치성 난소암의 생존율 향상에 크게 기여할 것"이라고 말했다.
BRCA1/2 유전자 검사는 난소암·유방암 환자 본인 이외에도 BRCA1/2 돌연변이가 진단된 환자의 가족에게도 보험이 적용된다. 아직 암이 발병하지 않았더라도 예방적 중재술로 암 발병 위험도를 낮출 수 있다. 예방적 중재술은 ▲집중적인 선별검사 ▲경구피임약과 타목시펜 등을 이용한 화학예방요법 ▲예방적 난소-난관절제술과 유방절제술 등이다.
권병수 교수는 "향후 BRCA1/2 돌연변이가 있는 난소암 환자에서 표적 치료제에 의한 생존율 향상을 넘어, BRCA1/2 돌연변이가 있는 난소암의 고위험 보인자군을 적극적으로 찾아내 이들에 대한 유전상담과 교육 및 정기검진과 예방적 치료를 통해 적극적으로 난소암을 예방하는 선도적인 진료모델이 제공될 것으로 기대된다"고 말했다.