국내 연구진이 주도한 국제 컨소시엄이 64개국 219개 민족의 유전체 정보를 공개했다. 이 가운데 아시아인은 142개 민족으로, 지금까지 공개된 아시아인 유전체 데이터로 최다다. 아시아인의 정밀의학을 실현하는데 크게 기여할 것으로 기대되는 이번 연구 성과는 세계 최고 권위의 국제 과학 학술지 ‘네이처(Nature)’ 최신호의 표지논문으로 게재됐다.
5일 생명공학기업 마크로젠과 분당서울대병원에 따르면, 이번 국제 컨소시엄인 ‘게놈아시아 100K 이니셔티브’는 지난 2016년 아시아인 10만명에 대한 유전체 정보를 분석하는 대규모 연구 프로젝트를 출범했다. 마크로젠과 분당서울대병원에 이어 싱가포르 난양기술대, 인도 유전체 분석기업 메드지놈, 미국 로슈그룹 자회사 제넨테크 등으로 구성됐다.
이번 유전체 분석 대상은 인도 598명, 말레이시아 156명, 한국 152명, 파키스탄 113명, 몽골 100명, 중국 70명, 파푸아뉴기니 70명, 인도네시아 68명, 필리핀 52명, 일본 35명, 러시아 32명 등 총 1739명이었다.
연구진은 아시아에 거주하는 민족에게는 이전 연구에서 밝혀진 것보다 훨씬 더 다양한 유전적 특성이 존재한다는 사실을 밝혔다. 이를 기반으로 아시아 민족별 주요 약물에 대한 반응이 다름을 규명해냈다.
예컨대 심혈관질환 환자에게 주로 처방되는 항응고제 ‘와파린’은 어떤 환자에게는 잘 반응하지만 특정 유전 변이를 가진 환자에게는 알레르기 등 약물 부작용을 일으킬 수 있다. 연구진은 와파린의 경우, 한국인, 중국인, 일본인 또는 몽골인과 같은 북아시아 조상을 가진 사람들이 예민하게 반응할 가능성이 클 것으로 예측했다.
아시아인은 전세계 인구 77억명 중 58%에 해당하는 45억명이다. 그러나 지금까지 아시아인에 대한 게놈 데이터 연구가 많지 않아 아시아인 대상의 맞춤형 진단과 치료에는 어려움이 많았다. 이번 연구진은 북방계 몽골 부족부터 남방계 인도네시아 작은 섬의 고립 부족에 이르기까지 각 종족별로 25명 내외의 유전체 데이터를 확보해 아시아 인종의 기원적 특성을 분석하고 구축하는데 성공했다.
이번 연구책임자인 분당서울대학교병원 서정선 교수는 “아시아인에 대한 유전체 정보가 많으면 많을수록 아시아인이 특정 질병에 걸릴 위험이 더 높은지, 특정 약물에 더 잘 반응하는지 분석해낼 수 있다”며 “앞으로 10만명 아시아인 유전체 빅데이터를 성공적으로 완성해, 국내외 아시아인 관련 질병 및 약물 유전체 연구를 활성화하고 아시아인 맞춤 정밀의학을 실현하겠다”고 말했다.