1917년, 스코틀랜드 외과의사
찰스 헌터(Charles A. Hunter)는
보고서 ‘A Rare Disease in Two Brothers’에서
“형과 동생이 외모나 체구에 한두 가지 차이만 있을 뿐
독특한 생김새가 마치 콩 두 쪽처럼 닮았다”고 기술했습니다.
뮤코다당증 일종인 이 질환은
헌터 박사에 의해 처음 보고돼
헌터증후군이라는 이름을 갖게 됩니다.
형과 동생이 생김새가 독특하고
서로 닮았던 이유.
바로 헌터증후군이 성 염색체 열성으로
유전되는 희귀난치성 질환이기 때문입니다.
헌터증후군은 현재까지 알려진
뮤코다당증 7가지 유형 중 제2형으로,
뮤코다당증은 분해되지 못한
뮤코다당체가 세포 내 소기관인
리소좀 내 축적돼 발생합니다.
헌터증후군은 선천적으로
글리코사미노글리켄(GAG)을
분해하는 효소 결핍으로 발생합니다.
초기 증상으로는
헌터 박사가 소개한 형제 사례처럼
튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴,
돌출된 눈 등의 독특한 생김새나
관절이 굳어져 움직임이 제한되는 등
환자 별로 다양한 증상이 나타납니다.
질환이 진행되면
서혜부 탈장, 청력 상실,
간과 비장이 커지는
간비대, 비장비대가 동반되며
호흡기계, 심혈관계를 비롯한
신체 기능 전반에
문제가 발생할 수 있습니다.
이에 따라 헌터증후군 환자들은
수술, 보조기구 사용 등
각 증상을 완화시키는 치료를 받게 됩니다.
증상 대처에 국한됐던 헌터증후군 치료는
2006년 효소대체요법이 도입되면서
획기적 전기가 마련됩니다.
헌터증후군 치료에서 효소대체요법은
글리코사미노글리켄(GAG)를 분해하는
이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase)라는
효소 대체 성분을 주 1회 정맥 투여,
질환 진행을 막고 합병증 발생 위험을 줄여
환자의 수명을 연장시킵니다.
헌터증후군 치료에 있어
효소대체요법은 10년 이상 임상 연구,
실제 환자 치료 등으로 치료 효과와 안전성을 입증받았습니다.
특히 임상 3상 연구 데이터로
FDA 승인을 받은 치료제(성분명: 이두설파제)의 경우,
호흡 및 운동 기능 유지뿐만 아니라
걷기 능력 개선 효능까지 입증됐습니다.
효소대체요법 등 치료 개선으로
헌터증후군 환자들도
일상생활이 가능합니다.
단, 조기에 발견해 치료를
안정적으로 유지하는 경우에 한정되지요.
치료가 늦어질 경우 뇌 손상 등으로
일부 증상은 회복이 어려울 수 있으며,
실제 조기 치료 여부에 따라
헌터증후군을 진단받은 형제 내에서
예후 차이가 크게 나는 사례도 있습니다.
양산부산대학교병원 소아청소년과
전종근교수는
헌터증후군 조기 진단 및
치료의 중요성을 다음과 같이 강조합니다.
“헌터증후군 등 뮤코다당증 환자는
증상 발현 후 진단까지 평균 10년이 걸립니다.
소아청소년기에 탈장, 중이염,
손목 수근관증후군 등으로 수술을 여러 번 받았거나
성장 및 발달지연 등으로 여러 진료과를 전전한 경우,
진단 검사로 헌터증후군 등 뮤코다당증
발병 여부를 확인해야 합니다”
현재 국내 140여 명의 환자가
뮤코다당증을 진단받아
치료 중인 것으로 알려집니다.
유병률을 고려하면 진단되지 않은 환자가
더 많을 것으로 추정됩니다.
신생아 스크리닝 적용 등 제도적 지원과 함께
뮤코다당증을 비롯한 희귀질환에 대한 인식이 높아져,
아직 진단받지 못한 환자들이 신속히
치료에 나설 수 있기를 기원합니다.
기획 ㅣ 헬스조선 카드뉴스