폐암의 표적치료제인 ‘EGFR표적치료제’가 폐암 가족력이 있는 폐암 환자에게 효과가 없을 수 있다는 연구가 나왔다.
국내 폐암 환자 중 약 20%는 EGFR(Epidermal Growth Factor Receptor : 세포 내에 자극을 전달하는 중요한 수용체 단백질) 유전자 돌연변이를 가지고 있다. , 이 경우 EGFR표적치료제가 잘 들어 생존율이 높아진다.
그러나 최근 EGFR 표적치료제 사용 시 내성 유발 등 생존에 부정적 영향을 주는 몇몇 다른 돌연변이들이 후대에 유전될 수 있다는 연구결과가 나왔다.
인하대병원 폐암센터 류정선 교수 연구팀(류정선 교수, 김정수 교수 / 호흡기내과)은 829명의 폐암 환자를 대상으로 EGFR 유전자 돌연변이가 생존에 미치는 영향이 폐암가족력에 따라 차이가 있는지에 주목했다.
연구팀에 따르면 전체 폐암 환자 중 부모 혹은 자녀가 폐암을 앓아, 가족력이 존재한 경우는 약 9% 정도의 비율을 차지했다. EGFR 유전자 돌연변이는 폐암 가족력이 없는 환자의 경우, 예상대로 사망 위험을 28% 낮추었지만, 폐암 가족력이 있는 환자에서는 사망 위험을 낮추지 못했다는 결론을 도출했다. 가족력이 있는 환자에게 EGFR 유전자 돌연변이가 예후에 미치는 긍정적 효과가 사라진 것을 임상 연구를 통해 처음 확인한 것이다.
인하대병원 폐암센터장 류정선 교수(호흡기내과)는 “직계가족 중에 폐암환자가 있는 사람이 폐암에 걸린다면 EGFR 표적치료제 사용 중에 재발 여부에 대한 세심한 평가가 필요하다”고 말했다. 류 교수는 “폐암가족력이 있는 경우 보다 적극적인 금연 및 정기적인 저선량 CT 폐암검진을 통해 폐암 예방과 조기발견이 중요하다.”고 말했다.
한편, 이번 연구 결과는 폐암 가족력과 EGFR 유전자 돌연변이가 폐암환자 생존에 미치는 영향을 조사한 첫 연구로, 퍼블릭 라이브러리 오브 사이언스(Public Library of Science)에서 발간하는 플로스 원(PLOS ONE) 최신호에 게재되었다.