희귀·난치성 질환인 '모야모야병'은 우리나라나 일본 등 동아시아에서 가장 많이 발생한다. 국내에서는 발병률이 점차 늘어 매년 2000명의 환자가 발생하는 것으로 보고된다. 모야모야병은 조기 진단으로 적절한 치료가 이뤄지면 완치에 가까운 치료가 가능하다. 하지만 방치하면 뇌경색 등으로 진행돼 영구적인 신경마비 증상이 동반되고 사망에까지 이를 수 있다. 따라서 모야모야병의 주증상인 뇌 허혈이 반복되면 즉시 병원을 찾아 진단을 받고 치료를 시작해야 한다.

모야모야병이란 뇌혈관이 막히면서, 연기 모양의 모야모야혈관이 관찰되는 특수 뇌혈관질환이다. 주로 4~6세 경 유발되지만, 아주 어리거나 성인기에 발생하기도 한다. 발병 시기에 따라 증상 차이가 크다. 소아의 경우에는 보통 한쪽 팔이나 다리에 마비 증상이 나타나고, 저리거나 운동 기능이 마비되고, 발음 부전이나 시력 저하 등 일과성 허혈 발작이 나타난다. 성인기에는 뇌출혈이 가장 흔하고 두통, 의식장애 증상과 부분적 신경장애가 생길 수도 있다.

모야모야병의 증상은 주로 뇌 혈류가 감소할 때 나타난다. 라면이나 국과 같이 뜨겁거나 매운 음식을 먹을 때, 풍선이나 악기를 부는 경우, 심하게 울 때에 과호흡 등으로 혈액 내의 이산화탄소 농도가 일시적으로 낮아지면, 뇌혈류가 감소하면서 증상이 발생한다. 심한 운동으로 탈수가 된 경우에도 증상이 생길 수 있다. 대개 갑작스레 울고 난 후 몸에 힘이 빠지면서 몸 한쪽에 마비가 오거나 반신불수를 일으키고, 곧 회복되는 등의 일과성 허혈 증상이 반복된다. 따라서 이러한 증상이 주기적으로 관찰되면 병원에 내원해 진단을 받는 것이 좋다.

모야모야병은 증상에 의한 진단이 가장 중요하며, CT나 MRI, MRA, 뇌혈관 조영술 등을 통해 정밀 진단이 가능하다. 연령이 낮을수록 임상적 증후가 심하고 병의 진행이 빠르므로 어린 환자는 증상이 경미할 때 적극적인 치료를 시행해야 한다. 치료는 주로 뇌의 혈류량을 증가시키는 것을 목적으로 한다. 대부분 수술적 치료를 시행하는데, 두피에서 혈관이 풍부한 층을 얻어 뇌표면 위에 덮어주는 '간접 뇌혈관 문합술'과 두피의 혈관을 뇌혈관에 바로 연결하는 '직접 뇌혈관 문합술'이 대표적이다.