23일 광주 광산구의 한 아파트에서 현직 여경이 클라인펠터증후군인 아들과 함께 자살한 사건이 발생해 클라인펠터증후군이란 무엇인지 화제가 되고 있다.
클라인펠터증후군이란 염색체 이상으로 인해 발병하는 유전자 질환이다. 클라인펠터증후군을 앓는 남성은 일반적인 남성보다 X염색체를 하나 더 보유하고 있다. 난자나 정자가 생기는 과정에서 쌍을 이루는 X염색체가 제때 분리되지 못해 X염색체가 하나 더 있는 상태로 임신이 되면 클라인펠터증후군 같은 질환이 생긴다.
대표적인 증상으로 큰 키, 일반 남성들에 비해 작은 고환, 여성형 유방 등이 있으며, 고환 이상으로 임신이 어렵다. 아동이 클라인펠터증후군을 앓으면 언어 장애와 내성적인 경향, 발달 과정에서의 장애를 겪게 되는 경우가 많다.
클라인펠터증후군을 앓으면 사춘기에 남성화가 잘 안 되기 때문에 남성호르몬 치료가 필요하다. 남성호르몬은 12세기경부터 투여하는 것이 좋고, 언어 및 행동 교정 치료도 도움 된다. 여성형 유방은 수술을 시행할 수 있고, 수술하지 않더라도 유방암에 대한 정기적인 검진도 받아야 한다.
클라인펠터증후군은 여성형 유방을 검사하다 진단되는 경우가 많은데, 정확한 진단은 세포 유전학적 검사나 호르몬 검사를 통해 확인할 수 있다.