백혈병은 청소년과 젊은층(15세 이상~34세) 인구 10만 명당 2.6명꼴로 발병되는 희귀 암이다. 그러나 드라마나 영화에서 비운의 주인공이 백혈병으로 사망하는 모습이 많이 노출되면서, 이제 이 병을 모르는 사람은 거의 없다. 하지만 우리나라 인구 870명당 한 명 꼴로 나타나는 흔한 병인 ‘아벨리노각막이상증(Avellino Corneal Dystrophy)’은 병명 자체는 물론 심각성에 대해서도 많이 알려지지 않았다. 라식·라섹 등 시력교정술을 받으면 오히려 시력을 잃을 수도 있는 아벨리노 각막이상증이 무엇인지 알아본다.
아벨리노각막이상증이란 무엇인가
아벨리노각막이상증은 눈동자의 각막 표면에 흰 반점이 생기면서 점차 시력이 저하되고, 결국 실명에 이르는 질환이다. 정식 병명은 ‘제2형과립형각막이상증’인데, 5번 염색체 ‘βigh3’ 유전자 돌연변이에 의해 일어난다. 부모 중 한 사람이 아벨리노 유전자를 보유하고 있으면 자녀에게 우성 유전되어, 자녀가 아벨리노 유전자를 보유할 확률은 50%이고, 부모 모두 보유하면 100%이다.
이 질환은 동형접합자와 이형접합자로 나눈다. 동형접합자는 부모 모두로부터 돌연변이 유전자를 물려받는 경우로, 3세 이전에 증상이 시작돼 6세경에 실명에 이른다. 이형접합자는 부모 중 한 사람에게 유전자를 물려받는 경우다. 개인차가 있으나 보통 12세부터 흰 점이 생기기 시작해 나이 들수록 흰 점 숫자와 크기가 늘어나면서, 시력 감퇴와 눈부심, 명도 대비 감소 등의 증상이 심해져 60~70대에는 시력이 현저히 떨어진다. 단, 아벨리노각막이상증 환자가 라식·라섹 등 시력교정술을 받으면 상황은 달라진다. 시력교정술을 위해 각막 표면을 절삭하는 순간 자연 상태에서 느리게 진행되던 흰 반점이 급속하게 퍼지기 때문이다.
아벨리노각막이상증 환자는 시력교정술 전 유전자검사
류규원 원장은 “아벨리노각막이상증의 근본적인 치료 방법은 없다. 혼탁한 각막을 깎아 내거나 각막을 이식하는 것이 최선의 방법이지만, 각막이 두꺼울 때만 가능하며, 흰 반점이 다시 생긴다. 따라서, 근본적인 치료법이 아니다. 결국 아벨리노각막이상증 환자는 미리 검사를 받고 시력교정술을 하지 않는 것만이 실명을 면하는 최선의 방법이다”라고 말했다.
아벨리노각막이상증은 안과에서 일차적으로 세극등 현미경으로 환자 눈을 검사해서 진단하는데, 아주 작은 반점은 놓치기 쉬우므로 아벨리노각막이상증 유전자검사를 시행한다. 유전자검사는 안과에서 전문업체에 의뢰해 진행하는데, 검사 절차는 간단하다. 멸균된 면봉으로 구강을 긁어 환자의 DNA를 채취해 검사하면 2시간 만에 유전자 보유 여부를 확인할 수 있다. 면봉으로 입안을 몇 차례 긁기 때문에 검사에 따른 통증은 발생하지 않는다. 아이패드에 아벨리노 전용 애플리케이션을 설치하면 유전자검사 동의서 작성부터 검사 결과 통보까지, 모든 과정을 편리하게 진행할 수 있다.
전문 유전자검사 기관에서 받아야
아벨리노각막이상증 위험성이 부각되면서 유전자검사를 시행하는 병원이 많아졌다. 라식수술에 대한 병원 정보와 더불어 함께 의뢰받고 있는 아벨리노각막이상증 전문 유전자검사 기관 또한 정확히 판단해야 한다. 검사가 부정확하면 피해는 고스란히 환자에게 돌아가므로 검사업체가 임상시험을 거친 안전한 곳인지 안과에 확인한다. 현재 국내에서 라식이나 라섹 수술 전 아벨리노각막이상증 여부를 검사하는 안과는 160여 곳이다. 안전하게 시력교정술을 받고 싶어하는 환자가 늘면서 아벨리노각막이상증 유전자를 검사하는 안과도 빠른 속도로 늘어나고 있다. ㈜아벨리노는 아벨리노각막이상증 유전자검사를 전문으로 한다. 2008년부터 현재까지 ㈜아벨리노가 개발한 유전자 진단법 AGDS(Avellino-GENE Detection System) 검사를 받은 사람이 28만 명에 이르며, 이 중 280명 이상이 돌연변이 환자로 나타났다.
어릴 때부터 아벨리노각막이상증 유전자 보유 여부 체크
아벨리노각막이상증은 유전 질환인 만큼 시력교정술을 피하는 것 못지않게 어릴 때부터 보유 여부를 체크하는 것이 중요하다. 류규원 원장은 “지금은 대부분 시력교정술을 받기 전에 유전자검사를 하지만, 어릴 때 유전자 보유 여부를 확인하면 예방법을 통해 발현 시기를 늦출 수 있다. 유아·청소년기에 아벨리노 진단을 받으면 자외선 차단용 선글라스를 처방하기도 한다”고 말했다. 아벨리노각막이상증은 자외선에 많이 노출되는 부위부터 병변이 시작된다는 연구결과가 있다. 따라서, 실내에서 일하는 직업을 선택하고, 운동도 실내 피트니스나 체육관 내 운동을 하는 등 실생활에서 조금만 주의해도 일상생활을 하는 데 전혀 지장이 없다. 최근에는 조기발견을 위해 안과나 소아과·산부인과 등에서도 아벨리노각막이상증 검사가 확대되고 있다.