최근 영국의 대중잡지 <The Sun>에서 인도 동부 로리카에 사는 라일리트 람(26)이 얼굴 피부가 흘러내리는 병에 걸려 화제다. 그는 오른쪽 눈 밑부터 목까지 피부가 축 처져 가슴까지 내려왔다. 얼핏보면 ‘코끼리’처럼 생겨 이웃들 사이에서는 ‘코끼리 힌두신’을 뜻하는 ‘가네스지(Ganeshji)’라고 불리고 있다. 람은 인터뷰에서 “오래 전부터 조금씩 오른쪽 뺨에 생긴 종양이 커지기 시작했고 병원에서 ‘신경섬유종증’이라고 진단받았다”고 말했다. 신경섬유종증 과연 어떤 병일까.




을지병원 신경외과 김재훈 교수는 “신경섬유종증은 신경이 뻗어있는 곳에 혹이 생기는 병으로 말초신경(피부, 근육, 감각)과 관련있는 제 1형, 중추신경(뇌, 척수)과 관련있는 제 2형으로 나누는데, 람의 경우 사진으로만 봤을 때 정확한 판단을 내리기 힘들다”고 말했다. 일반적으로 제 1형 신경섬유종증이 환자 중 90% 차지한다.

이 질환은 유전병으로, 부모 중 한 사람이 환자일 경우는 50% 유전되며, 부모가 정상인 경우는 3000~4000명 당 1명꼴로 발생한다. 우리나라엔 약 1만 5000명 정도의 환자들이 있는 것으로 추정된다. 높은 가족력 때문에 병원에서 신경섬유종증을 앓고 있는 여성 환자들에게 되도록 임신을 말린다.

완치도 어렵다. 람의 얼굴에 있는 혹을 모두 제거하면 얼굴에는 더 이상 혹이 생기지 않지만 몸에 신경이 뻗어있는 곳 어디든 다시 혹이 생길 수 있다. 또한 신경섬유종증은 신경과 연관된 병이므로, 혹을 제거하지 않고 점점 키운다면 시신경과 청신경이 눌려 시력과 청력을 잃을 수도 있다.

김 교수는 “몸 어딘가에 원인모를 혹이 생긴다면 지체하지 말고 병원을 찾아 진단을 받아야 한다”며 “신경섬유종증의 특징은 피부에 혹이 생기고 밀크커피 빛깔로 피부색이 바뀌며 반점을 동반한다면 의심해볼 수는 있다”고 말했다.

제 1형 신경섬유종증은 혹을 제거하는 방법으로 목숨이 위태롭지 않게 관리할 수 있지만 제2형 신경섬유종증은 뇌, 척수와 연관된 병이므로 감각뿐만 아니라 생명에도 치명적일 수 있다.