'아벨리노 각막이상증' 치료할 길 열리나

김응권 세브란스병원 안과 교수팀이 최근 실험을 통해 아벨리노 각막이상증의 진행 메커니즘을 밝혀냈다. 아벨리노 증후군은 인체의 과도한 산화작용에 의한 각막 세포 손상 때문이 일어나는데, 실험 결과에 따르면 항산화 물질을 이용해 치료법을 개발할 수 있다고 한다.

아벨리노 각막 이상증은 눈의 검은자에 흰색 반점이 생겨 시력이 떨어지고 결국 실명에 이르는 유전질환이다. 이 질환은 진행속도가 느린데다 과립형 각막이상증과 증세가 유사해 1998년에야 학계에 보고됐을 만큼 잘 알려지지 않았다. 현재 국내에는 약 4~5만 명이 아벨리노 각막이상증 유전자를 보유하는 것으로 추정되며, 체세포 우성유전을 함에 따라 앞으로도 보유 인구 수는 계속 유지될 것으로 보인다.

그동안 아벨리노 각막이상증으로 시력이 떨어진 환자는 대개 각막 이식 또는 레이저 수술로 각막 혼탁을 제거했다. 하지만 이런 시술로는 그동안 완치가 불가능했고, 차선책으로 자외선 등의 외부자극을 피하며 최대한 진행을 늦추는 것을 권했다.

하지만 이번 세브란스병원의 실험 결과에 따라 효과적인 치료법이 개발될 것으로 예상된다. 김응권 교수는 “항산화 물질을 이용한 치료 가능성이 확인된 만큼 앞으로 지속적으로 치료법 개발에 힘쓰겠다”고 말했다. 실험에는 보건복지가족부가 연구비를 지원했으며 실험 결과는 미국 병리학회지 최신호에 게재됐다.