갓 태어난 아기가 울 때 고양이 울음과 비슷한 가늘고 높은 소리를 낸다면 '묘성증후군'이 아닌지 의심해 봐야 한다. '묘성(猫聲)증후군'은 신생아 1만5000~5만명 중 1명 꼴로 발생하며, 대부분 5번 염색체의 결손으로 생긴다.

묘성증후군의 85~90%는 부모가 정상인데도 나타나는 돌연변이인데다 특이한 울음소리는 생후 1년쯤 지나면 없어지므로 진단이 까다롭다.

묘성증후군의 특징은 ▲출생시 저체중 ▲얼굴이 둥글고 납작함 ▲두 눈 사이가 먼 것 ▲힘이 없어 젖을 빨거나 삼키기 어려워 하는 것 등이다. 묘성증후군 환자의 30%는 심장 등 장기의 기형을 동반한다. 신체 발육이 늦으며 나이가 들면 정신지체 장애를 보이기도 한다. 사망률은 10% 정도로 높다.

묘성증후군으로 의심되면 염색체 검사를 통해 진단한 뒤 최대한 빨리 물리치료, 언어치료 등 재활 프로그램을 실시하는 것이 중요하다.

아주대병원 유전질환 전문센터 김현주 교수는 "조기 발견해 특수 교육을 집중하면 신체·정신 발달을 5~6세의 소아 수준으로 향상시킬 수 있다는 보고가 있다"고 말했다.