“눈동자 색깔의 차이는 어디서 비롯되는 것일까?” 호주 연구팀이 이에 대한 해답을 제시했다. 

호주 퀸즐랜드 대학 연구팀이 가지 각색의 눈동자 색깔을 가진 4000명을 대상으로 유전자 조사를 실시한 결과, 우리몸의 유전자 구성물질 60만개 중 눈동자 색깔을 결정하는 단 몇개의 ’요소(letter)’를 발견했다고 영국 BBC가 20일(현지시간) 보도했다. 

기존 연구에 따르면 눈동자의 색깔은 홍채 내 색소의 양과 분포에 의해 결정된다. 색소의 양이 적으면 청색, 많으면 갈색, 결핍된 경우 혈관의 색인 적색을 띄는 것이다. 그러나 색소의 양과 분포가 어떻게 결정되는지는 밝혀진 바가 없었다.

그러나 퀸즐랜드 연구팀은 유전자 검사를 통해  눈동자 색깔 차이가 우리 몸 속의 수많은 유전물질(DNA)의 일부분을 구성하는 단일염기변이, ’스니프스’(SNPs, single nucleotide polymorphims)의 차이에 의해 발생한다는 사실을 발견했다. 스니프스는 세포핵 속에 염색체가 갖고 있는 수십억개의 염기(DNA를 구성하는 기본 물질) 서열 가운데 개인 편차를 나타내는 한개 또는 수십개의 변이염기를 일컫는다.

인간은 인종이나 민족과 상관없이 유전자가 99.9% 일치하지만 0.1%의 SNP 때문에 키와 피부색 등이 확연히 달라지게 된다 이들 스니프스들은 모두 멜라닌 색소를 생성하는 OCA2 근처에 위치한다. OCA2라는 유전자는 피부, 머리카락, 눈동자 등의 색소를 형성하는 단백질을 생산한다. OCA2 돌연변이를 일으킬 경우 눈, 피부, 깃털, 모발 등에 몸의 모든 색소가 결핍된 알비노증(백화증)이 발생하기도 한다.

갈색눈 VS 파란눈 연구팀이 쌍둥이, 형제, 부모 등을 중심으로 연구를 진행한 결과 눈동자 색깔을 결정하는 특정 ’유전자(gene)’는 없다. 

눈동자의 차이는 대신 쌍으로 존재하는 스니프스가 어떻게 조합되느냐에 따라 크게 좌우된다. 그러나 이것 만이 눈동자의 색깔을 결정하는 것은 아니다.

연구팀의 리차드 스텀 박사는 파란 눈을 결정하는 3개의 스니프스가 OCA2유전자의 앞부분에 위치해 파란 눈동자를 만든다는 것을 발견했다.

스텀 박사는 “이것들은 눈동자의 색깔 변화를 직접적으로 야기하는 것(functionally change)은 아니지만 이와 아주 밀접한 관련을 가지고 있다”고 말했다.

갈색 눈과 파란 눈은 색소 양의 차이...초록 눈은 변이에 의한 것 스텀 박사에 따르면 OCA2 인근 3개의 스니프스가 유전자의 단백질 색소(멜라닌)의 양을 조절하는 밸브 역할을 담당하는 것으로 보인다. 색소가 많이 나오면 갈색, 적게 나오면 파란색이 되는 것이다.

그러나 초록색 눈의 경우 단백질 색소의 양이 아니라 단일한 스니프스의 변이에 의한 것으로 보인다.

연구팀은 OCA2에서 아미노산의 변이를 야기하는 다른 부분에 위치하는 스니프스가 초록 눈을 결정한다는 사실을 발견했다.

스텀 박사는 “손쉽게 비유하자면 갈색눈과 파란눈의 차이는 전구를 키고 끄는 것과 같이 색소의 양에 의해 조절되는 것이고 초록눈의 경우 갈색 전구에서 초록색 전구를 갈아끼는 것과 같이 독립된 변이에 의한 것”이라고 설명했다.  정리하면, DNA구성 분자 하나는 눈동자 색깔 변화의 74%를 담당한다고 연구팀은 밝혔다.

호주 퀸즐랜드주(州) 브리즈번의 퀸즐랜드 의료원과 뮌즐랜드 대학연구소가 합동으로 실시한 이 연구는 미국 인간 유전자 저널(American Journal of Human Genetics) 최신호에 등재될 예정이다.

/ 서울=뉴시스