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º´¿ø¿¡ °¡¸é ¿Ö °¡Á··ÂÀ» ¹°¾îº¼±î?

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À¯Àü°ú °¨¿°

º´¿øÀ» ¹æ¹®ÇÏ¸é ¡®°¡Á··Â¡¯¿¡ ´ëÇØ ²À Áú¹®ÇÑ´Ù. °¡Á·µéÀÇ Áúº´ÀÌ ¿Ö ±Ã±ÝÇÒ±î? ¡®À¯Àü¡¯ ¡®°¡Á·¼º¡¯ ¡®¼±Ãµ¼º¡¯ÀÇ Á¤ÀÇ¿Í ¡®À¯ÀüÁúȯÀÇ Á¾·ù¡¯ ¸î °¡Áö¸¦ ¾Ë°í ÀÖ´Ù¸é ±× ÀÌÀ¯¸¦ ½±°Ô ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.

À¯Àü, °¡Á·¼º, ¼±Ãµ¼ºÀ̶õ
¡®À¯Àü(heredity)¡¯À̶õ ºÎ¸ð°¡ °¡Áö°í Àִ Ư¼ºÀÌ ÀڽĿ¡°Ô ÀüÇØÁö´Â Çö»óÀÌ´Ù. À¯ÀüÀº ¼¼Æ÷ÇÙÀÇ ¿°»öü ¼Ó¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ(gene)¿¡ ÀÇÇÑ´Ù. ÀÇÇп¡¼­ ¡®°¡Á·¼º(familial)¡¯À̶õ ¾î¶² º´ÀÌ À¯Àü¼ºÀ» °¡Áö°í ¡®ÇÑ °¡Á· ¾È¿¡ ÀÚÁÖ ³ªÅ¸³ª´Â ¼ºÁú¡¯À» ÀǹÌÇÑ´Ù. ÇÏÁö¸¸ ¡®¼±Ãµ¼º(congenital)¡¯Àº ž ¶§ Ÿ°í³­ ¼ºÁú ±× ÀÚü¸¦ ¸»ÇÑ´Ù.

¡®À¯ÀüÁúȯ¡¯À̶ó ÇÏ¸é º¹ÀâÇÏ°í ÈçÄ¡ ¾ÊÀº ÁúȯÀ¸·Î ´À²¸Áø´Ù. ÇÏÁö¸¸, ½ÇÁ¦·Î´Â ´Ü¼øÇÏ°í ÁÖº¯¿¡¼­µµ ÈçÈ÷ º¼ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀӽŠÃʱ⠹߻ýÇÏ´Â ÀÚ¿¬À¯»ê¿¡¼­ DNA ºÐ¼®À» Çغ¸¸é ¾à 50%¿¡¼­ ¿°»öü ÀÌ»óÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¶ÇÇÑ, Á¤»óÀûÀ¸·Î ž Àΰ£µµ Æò»ýÅä·Ï À¯Àü °ü·Ã ÁúȯÀÌ »ý±æ °¡´É¼ºÀÌ ¾à 60~70%·Î »ó´çÈ÷ ³ô´Ù. »ç½Ç ¡®´ç´¢º´, °íÇ÷¾Ð °°Àº ¸¸¼º Áúȯ°ú ¾ÏÀº À¯Àü ¶§¹®¡¯À̶ó Çصµ °ú¾ðÀÌ ¾Æ´Ï´Ù.

À¯ÀüÁúȯÀÇ Á¾·ù
À¯ÀüÁúȯÀº Å©°Ô ¡®¸àµ¨ Áúȯ¡¯ ¡®¿°»öüÁúȯ¡¯ ¡®º¹ÇÕ ´ÙÀÎÀÚ¼º Áúȯ¡¯À¸·Î ±¸ºÐÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ·± ºÐ·ù´Â ºÐÀÚ ¼öÁØÀÇ Áø´Ü¹ý¿¡¼­ Â÷¼¼´ë ¿°±â¼­¿­ ºÐ¼®¹ý±îÁö Áø´Ü ±â¼úÀÇ ²ÙÁØÇÑ ¿¬±¸, ¹ßÀü¿¡ ÀÇÇØ °¡´ÉÇØÁ³´Ù.

¡®¸àµ¨ Áúȯ(Mendelian disorder)¡¯Àº ¡®´ÜÀÏÀ¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¡¯¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀ¸·Î º¸Åë ¸àµ¨À¯Àü ¾ç»óÀ» µû¸¥´Ù. ´ÜÀÏÀ¯ÀüÀÚ´Â »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯Àü, »ó¿°»öü ¿­¼ºÀ¯Àü, X-¿¬°ü À¯ÀüÀ̶ó´Â ¼¼ °¡Áö Àü´Þ¹æ½ÄÀ» µû¸¥´Ù. ´ÜÀÏÀ¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â °á°úÀûÀ¸·Î ºñÁ¤»óÀûÀÎ ´Ü¹éÁú(±¸Á¶´Ü¹éÁú, ¼ö¿ëü ´Ü¹éÁú, ¼¼Æ÷ ¼ºÀå Á¶Àý ´Ü¹éÁú°ú È¿¼Ò)À» ¸¸µç´Ù. Á¤»ó ´Ü¹éÁú°ú È¿¼ÒÀÇ ¾çÀÌ °¨¼ÒÇÏ¸é °á±¹ ´Ù¾çÇÑ Áúº´ÀÌ »ý±â°Ô µÈ´Ù.

¡®¿°»öüÁúȯ¡¯Àº ºñÁ¤»ó ¿°»öü°¡ ¿øÀÎÀÌ´Ù. »ó¿°»öü¿Í ¼º¿°»öü ƯÁ¤ ºÎÀ§¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â ¡®¼ö¿Í ±¸Á¶ÀÇ ÀÌ»ó¡¯À¸·Î ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹ß»ýÇÑ´Ù. Á¤»ó ¿°»öü Á¶¼ºÀº ³²ÀÚ´Â 46, XY ¿©ÀÚ´Â 46, XX·Î Ç¥ÇöµÈ´Ù. 



¼º¿°»öü¿Í »ó¿°»öü¿¡ »ý±ä Ȭ(1) ¿°»öü¿Í »ï(3) ¿°»öü´Â º¸Åë ¹è¾Æ ¹ß»ý°ú Ãâ»ê¿¡ ¹®Á¦°¡ µÈ´Ù. ´ëºÎºÐ À¯»êµÈ´Ù. °£È¤ ÁßÁõ °áÇÔÀ» °¡Áö°í ž´õ¶óµµ ´ëºÎºÐ ¾î¸° ½Ã±â¿¡ »ç¸ÁÇÑ´Ù. ÅͳÊÁõÈıº(45, XO), ´Ù¿îÁõÈıº(47, XX(XY),+21), Ŭ¶óÀÎÆçÅÍÁõÈıº(47, XXY)Àº Áö´É ÀúÇÏ µîÀÇ ¹®Á¦´Â ÀÖÁö¸¸, »ýÁ¸ÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù.

¡®º¹ÇÕ ´ÙÀÎÀÚ¼º Áúȯ(complex multigenic disorder)¡¯Àº À¯ÀüÀÚ º¯ÇüÀ̶ó´Â ¡®¼±ÃµÀû ¿äÀΡ¯°ú ¡®È¯°æÀû ¿äÀΡ¯ÀÌ ÇÕÇØÁ® ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀÌ´Ù. Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚÀÇ ¼ö°¡ ¸¹À»¼ö·Ï, À¯Àü¿äÀΰú ȯ°æ¿äÀÎÀÇ »óÈ£ÀÛ¿ëÀÌ Å¬¼ö·Ï Áõ»óÀº ´õ ½ÉÇØÁø´Ù. ÅÐ, ´«, ÇǺÎÀÇ »ö, Å°, Áö´É °°Àº Á¤»óÀûÀΠƯ¼ºµéÀÌ ÁÖ·Î ´ÙÀÎÀÚ¼º À¯ÀüÀ¸·Î Àü´ÞµÈ´Ù. ÇÏÁö¸¸, ºñ¸¸°ú °°Àº ȯ°æÀº ´ç´¢º´ À¯ÀüÇüÁú¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ°í ÀÌ ¶§¹®¿¡ ¡®Á¦2Çü ´ç´¢º´¡¯ÀÌ »ý±ä´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ¶ÇÇÑ, ¡®¼±Ãµ¼º ½ÉÀåÁúȯ¡¯°ú ¡®¾Ï(cancer)¡¯µµ ´Ù¼öÀÇ À¯ÀüÀÚ¿Í È¯°æ¿äÀÎÀÌ º¹ÇÕÀûÀ¸·Î ÀÛ¿ëÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ³´Ù.

¸¶Ä¡ ¡®¹Ì·¡¸¦ À§ÇØ ¿ª»ç¸¦ °øºÎ¡¯Çϵí, ÀÇ»çµéÀº À¯Àü°ú °ü·ÃµÈ ȯÀÚÀÇ ¡®°¡Á··Â¡¯À» ÅëÇØ Áø´Ü, Ä¡·á, °æ°ú µî Àü¹ÝÀûÀÎ Áø·á °úÁ¤¿¡ ÇÊ¿äÇÑ °¡Ä¡ ÀÖ´Â Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ´Â °ÍÀÌ´Ù.

* º» Ä®·³ÀÇ ³»¿ëÀº ÇコÁ¶¼±ÀÇ ÆíÁý¹æÇâ°ú ÀÏÄ¡ÇÏÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.

º´¸®ÇÐÀ» Åä´ë·Î Áúº´¿¡ ´ëÇÑ À̾߱⸦ ¾Ë±â ½±°Ô Ç®¾î¼­ ¼³¸í