°û»óÈ£ÀÇ ¼Õ¡¤¼Õ¸ñ À̾߱â
½Å°æÁ¾¾ç, Á¾·ùº° Ä¡·á¹ý ¾î¶»°Ô ´Ù¸¦±î?
SNU¼¿ïº´¿ø
°û»óÈ£ ¿øÀå
ÀÔ·Â 2024-02-07
°£È¤ Ÿ º´¿ø¿¡¼ ¸»ÃÊ ½Å°æÀÇ Á¾¾çÀ» Ä¡·áÇÑ ÈÄ, ¼Õ°¡¶ô ¿øÀ§ºÎÀÇ °¨°¢ ÀúÇÏ ¹× ¿îµ¿±â´ÉÀÇ ÀúÇÏ·Î ³»¿øÇϴ ȯÀÚµéÀÌ ÀÖ´Ù. ±×·±µ¥ ½Å°æÁ¾¾çÀº ħ¹üÇÑ ¼Õ°¡¶ô À§Ä¡¿¡ µû¶ó ´Ù¸£±âµµ ÇÏÁö¸¸ ¾ÖÃÊ¿¡ ½Å°æÁ¾¾ç ÀÚü°¡ ´Ù¾çÇؼ, Â÷ÈÄ Ä¡·á ½Ã ¿ø·¡ ½Å°æÁ¾¾çÀÌ Á¤È®È÷ ¾î¶² Á¾·ùÀÎÁö¸¦ ¾Ë¾Æ¾ß ÇÑ´Ù. ±×·¡¾ß º¸´Ù ÀûÀýÇÑ ¹æ¹ýÀ¸·Î Ä¡·á°èȹÀ» ¼¼¿ï ¼ö ÀÖ´Ù.
¸ÕÀú, ½Å°æÁ¾¾ç¿¡´Â ¡®¹ÝÀÀ¼º¡¯ ȤÀº ¡®ºñÈļº¡¯ º´º¯µéÀÌ ÀÖ´Ù. ´ëÇ¥ÀûÀÎ ¿¹·Î ¡ã¿Ü»óÈÄ ½Å°æÁ¾ ¡ã¸ðÆ° ½Å°æÁ¾ ¡ãÆÄÄ¡´Ï½Å°æÁ¾ÀÌ ÀÖ´Ù.
¿Ü»óÈÄ ½Å°æÁ¾Àº ÇØ´ç ½Å°æÀÌ ¼Õ»óµÇ°Å³ª À߸° ÈÄ ¹æÄ¡ÇÏ¿´À» °æ¿ì ½Å°æ ¿Ü¸·¿¡ °¨½ÎÁöÁö ¾ÊÀº ½Å°æ´Ù¹ßÀÌ ÀαÙÀÇ ¼¶À¯Áú µî°ú ¾ûÅ°¸é¼ »ý±â´Â ½Å°æÁ¾À¸·Î, ´ë°³ ½ÉÇÑ ÅëÁõÀ» ÇØ´ç ºÎÀ§¿¡ ´À³¢°Ô µÈ´Ù. ¿Ü»óÈÄ ½Å°æÁ¾ÀÇ Ä¡·á´Â ÀÇ¿Ü·Î ¾î·Æ´Ù. ½Å°æÀ» ÀýÁ¦ÇÏ°í ´Ù½Ã À̾îÁְųª Àα٠¿¬ºÎÁ¶Á÷ ¼Ó¿¡ Àç¹èÄ¡ ¶Ç´Â »Ä¼Ó¿¡ Àç¹èÄ¡½ÃÅ°´Â µîÀÇ ´Ù¾çÇÑ ¼ö¼ú¹ýÀ» Àû¿ëÇÏ°Ô µÈ´Ù.
¸ðÆ° ½Å°æÁ¾Àº ÁÖ·Î ¹ß¹Ù´ÚÀÇ ¹ß°¡¶ô ½Å°æ¿¡ ¸¸¼ºÀû, ¹Ýº¹Àû ¿Ü»ó¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â ½Å°æÁ¾À¸·Î, ½Å°æ°ú ½Å°æ¿Ü¸·ÀÇ º¯È¸¦ º¸ÀδÙ. ¸ðÆ° ½Å°æÁ¾Àº ´ëºÎºÐ ÅëÁõ ¶§¹®¿¡ ÀýÁ¦¼úÀ» ½ÃÇàÇØ¾ß ÇÏ°Ô µÈ´Ù.
ÆÄÄ¡´Ï ½Å°æÁ¾Àº Áøµ¿¿¡ ´ëÇÑ °¨°¢À» ´ã´çÇÏ´Â ÆÄÄ¡´Ï ¼Òü°¡ ÀÚ¶ó¼ »ý±â´Â ½Å°æÁ¾À¸·Î ÁÖ·Î ¼Õ°¡¶ô¿¡ »ý±â°í °¡º¿î ¿Ü»ó°ú °ü·Ã ÀÖ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù. ÆÄÄ¡´Ï ½Å°æÁ¾µµ ¿ª½Ã Á¦°Å¸¦ ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î Ä¡·áµÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù.
µÎ ¹ø°·Î ¡®¾ç¼º Á¾¾ç¡¯À̸ç, ½Å°æÁ¾ Áß ´ëºÎºÐÀ» Â÷ÁöÇÏ°Ô µÈ´Ù. ¾ç¼º Á¾¾çÀº ´ëÇ¥ÀûÀ¸·Î ½Å°æ ¼¶À¯Á¾°ú, ½Å°æ ÃÊÁ¾À¸·Î ³ª´µ°Ô µÈ´Ù.
½Å°æ ¼¶À¯Á¾Àº ½Å°æÀ» °¨½Î´Â ½´¹Ý¼¼Æ÷¿Í, ¼¶À¯¼¼Æ÷, ½Å°æÀ» °¨½Î´Â ½Å°æ ÁÖ¸·, ±×¸®°í ½Å°æ ¼¼Æ÷ ¸ðµÎ°¡ ¼¯ÀÌ¸é¼ Áõ½ÄÇÏ´Â °æ¿ì ¹ß»ýÇÏ°Ô µÈ´Ù. ´ëºÎºÐÀº ´ÜÀÏ ½Å°æ ¼¶À¯Á¾ÀÏ ¶§°¡ ¸¹Áö¸¸ ¶§¶§·Î À¯ÀüÀûÀ¸·Î NF1 À¯ÀüÀÚÀÇ °áÇÔÀÌ ÀÖ°Ô µÇ¸é ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ(neurofibromatosis: ½Å°æ ¼¶À¯Á¾ÀÌ ¿©·¯ °³°¡ ¹ß»ýÇÏ°Ô µÇ´Â Áúȯ)ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ½Å°æ ¼¶À¯Á¾À» ¼ö¼úÇÏ°Ô µÇ¸é ¿©·¯ °³ÀÇ ½Å°æ´Ù¹ßÀÌ ¼Õ»ó¹Þ°Ô µÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹¾Æ¼ ÇØ´ç ½Å°æÀÇ ±â´É ¼Õ»óÀÌ ºñ±³Àû ¸¹À» °ÍÀ¸·Î ¿¹»óÇÏ°í ¼ö¼úÀ» ÇÏ°Ô µÈ´Ù.
½Å°æ ÃÊÁ¾Àº ½Å°æ ´Ù¹ßÀ» °¨½Î°í ÀÖ´Â ½´¹Ý¼¼Æ÷°¡ Áõ½ÄÇÏ¸é¼ ¹ß»ýÇÏ´Â Á¾¾çÀ̸ç, ´ëºÎºÐÀº ´ÜÀÏ ½Å°æ ÃÊÁ¾À¸·Î ³ªÅ¸³ªÁö¸¸, À¯ÀüÀûÀ¸·Î NF2 À¯ÀüÀÚÀÇ °áÇÔÀÌ ÀÖ°Ô µÈ´Ù¸é ´Ù¹ß¼º ½Å°æ ÃÊÁ¾À¸·Î ³ªÅ¸³ª°Ô µÉ ¼öµµ ÀÖ´Ù. ½Å°æ ÃÊÁ¾Àº ½Å°æ ´Ù¹ßÀ» ¾ÆÁÖ ÀϺθ¸ Æ÷ÇÔÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹¾Æ¼ ÀϺκÐ(<5%)À» Á¦¿ÜÇÏ°í´Â °¨°¢ ¹× ¿îµ¿ ½Å°æÀÌ ¸¹ÀÌ ¼Õ»óµÇÁö´Â ¾Ê´Â ÆíÀÌ´Ù.
ÀÌ¿Ü¿¡µµ ½Å°æ¸· Á¡¾×Á¾, °ú¸³ ¼¼Æ÷Á¾, ½Å°æ´Ù¹ß¸·Á¾ µîÀÇ ´Ù¾çÇÑ ¾ç¼º Á¾¾çÀÌ ÀÖ´Ù.
¼¼ ¹ø°·Î´Â ºñ±³Àû µå¹°Áö¸¸ ¡®¾Ç¼º Á¾¾ç¡¯À» µé ¼ö ÀÖ´Ù. ´ëÇ¥ÀûÀÎ ½Å°æ ¾Ç¼º Á¾¾çÀÎ ¾Ç¼º ¸»ÃʽŰæÃÊÁ¾Àº ¾Õ¼ À̾߱âÇÑ NF1 À¯ÀüÀÚ °áÇÔÀÌ Àִ ȯÀڵ鿡°Ô ´õ ³ôÀº ºñÀ²·Î ³ªÅ¸³´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ¿ø½Ã½Å°æ¿Ü¹è¿± Á¾¾ç, ¾Ç¼º °ú¸³¼¼Æ÷Á¾ µîÀÌ º¸°íµÇ°í ÀÖ´Ù. ÀÌ·± ¾Ç¼º Á¾¾çÀº ´ë°³ ¿µ»ó °Ë»ç»ó ¾î´À Á¤µµ ÀǽÉÀÌ µÇ¾î °£´ÜÇÑ Á¶Á÷ °Ë»ç³ª ÀÏÂ÷ ¼ö¼úÀ» ¼¼½ÉÇÏ°Ô ½ÃÇàÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹°í, ÀÌÈÄ¿¡ È®ÁøµÈ´Ù¸é ±¤¹üÀ§ ÀýÁ¦¼úÀ» Æ÷ÇÔÇÏ¿© Ä¡·áÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù.
º¸Åë ¿Ü·¡ Áø·á Áß °¡Àå ÈçÈ÷ º¸´Â °ÍÀº ¹ÝÀÀ¼º/ºñÈļº º´º¯°ú ¾ç¼º Á¾¾çÀÌ´Ù. ¹ÝÀÀ¼º/ºñÈļº º´º¯µéÀº ´ë°³ ÀýÁ¦¼ú ÈÄ °æ°ú¸¦ °üÂûÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹Àºµ¥, ƯÈ÷ ¿Ü»óÈÄ ½Å°æÁ¾Àº ´Ù¾çÇÑ ¼ö¼úÀû ¹æ¹ý¿¡µµ ¼ö¼ú °á°ú°¡ ¸¸Á·½º·´Áö ¸øÇÑ °æ¿ì°¡ ¸¹¾Æ ÁýµµÀÇÀÇ ¼¼½ÉÇÑ ¼ú±â ¹× ÀÓ»ó°æÇèÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù.
¾ç¼º Á¾¾ç Áß ½Å°æ ¼¶À¯Á¾Àº ¼ö¼úÀû Á¦°Å¸¦ ¿øÄ¢À¸·Î ÇÑ´Ù. ¼ö¼ú ÀÌÈÄ ±â´ÉÀÌ ¶³¾îÁø °æ¿ì, ¿ø·¡ Á¾¾çÀÌ ´ÜÀÏ Á¾¾çÀ̾ú´Ù¸é ½Å°æ¿¡ ´ëÇÑ ½Å°æÀÌ½Ä ¹× ½Å°æ ÀüÀ̸¦ °í·ÁÇØ º¼ ¼ö ÀÖ°ÚÁö¸¸, Àü½Å¿¡ ½Å°æ ¼¶À¯Á¾ÀÌ ºÐÆ÷ÇÑ °æ¿ì¶ó¸é ¹«¸®ÇÑ Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÏÁö ¾Ê´Â °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù.
¾ç¼º Á¾¾ç Áß, ½Å°æ ÃÊÁ¾Àº ´ë°³ ¼ö¼úÀû Ä¡·áÀÇ °á°ú°¡ ÁÁÀº °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ³´Ù. ÇÏÁö¸¸ ¹«¸®ÇÏ°Ô ½Å°æÀ» ´ç±â°Å³ª Á¶ÀÛÇÏ¸é¼ Á¾¾çÀ» Á¦°ÅÇÏ´Â °æ¿ì ¿©·¯ °³ÀÇ ½Å°æ ´Ù¹ßÀÌ ÇÊ¿ä ÀÌ»óÀ¸·Î ¼Õ»óµÇ´Â ÀÏÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ°í, ¶§¿¡ µû¶ó¼ ½ÉÇÑ ¸¶ºñ¡¤°¨°¢ ÀúÇÏ°¡ ¹ß»ýÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù.
µû¶ó¼ ¾ç¼º ½Å°æÁ¾¾çÀ» Á¦°ÅÇÒ ¶§´Â Á¾¾çÀÇ Á¦°Å ÀÌÈÄ¿¡µµ ½Å°æ ±â´ÉÀÇ Àç°Ç±îÁö °í·ÁÇØ¾ß Çϱ⠶§¹®¿¡ ¸»ÃÊ½Å°æ ¼ö¼ú °æÇèÀÌ ¸¹Àº Àǻ翡°Ô ã¾Æ°¡ º¸±â¸¦ ÃßõÇÑ´Ù. ƯÈ÷ ¼µÎ¿¡ ¹àÈù À̾߱⿡¼Ã³·³ ½Å°æÁ¾¾çÀÇ ¼ö¼ú ÀÌÈÄ ½Å°æ ±â´ÉÀÇ Àç°ÇÀ» À§ÇÑ ¼ö¼ú±îÁö °í·ÁÇÑ´Ù¸é ¡®¿ø·¡ Á¾¾çÀÌ ¾î¶² °ÍÀ̾ú´À³Ä¡¯¿¡ µû¶ó ¼ö¼úÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ÇâÈÄ Ä¡·á ¹æ¹ýÀÌ ¸¹ÀÌ ¹Ù²ð ¼öµµ ÀÖ´Ù.
µû¶ó¼ µÇµµ·Ï ±âÁ¸ ½Å°æ Á¾¾ç¿¡ ´ëÇØ Ã¹ Ä¡·á¸¦ °í·ÁÇÒ ¶§´Â ÀǽɵǴ Á¾¾ç¿¡ µû¶ó ÈÄÀ¯ÁõÀ» °í·ÁÇؼ ¼ö¼úÇØ¾ß Çϸç, ¸¸¾à ¼ö¼ú ÀÌÈÄ Àç°Ç±îÁö °í·ÁÇÒ ¶§¶ó¸é ±âÁ¸ÀÇ ¿µ»ó °Ë»ç, º´¸® Á¶Á÷°Ë»ç, ¼ö¼úÀÇ ¹üÀ§, ÀÇ½É °¡´Â Àü½Å Áúȯ µîÀ» ¸ðµÎ È®ÀÎÇÑ ÈÄ Ä¡·áÇÏ´Â °Ô ÁÁÀº °á°ú¸¦ °¡Á®¿Ã °ÍÀ¸·Î »ý°¢ÇÑ´Ù.
* º» Ä®·³ÀÇ ³»¿ëÀº ÇコÁ¶¼±ÀÇ ÆíÁý¹æÇâ°ú ÀÏÄ¡ÇÏÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
½¯ ¶§Á¶Â÷ ½¬Áö ¾Ê°í ¿òÁ÷ÀÌ´Â ¼Õ°ú ¼Õ¸ñ. ¹æ¾Æ¼è¼öÁö, ¼Õ¸ñÅͳÎÁõÈıº, ¼Õ¸ñ°ÇÃÊ¿°, Å״Ͻº¡¤°ñÇÁ¿¤º¸, ¼Õ ÅðÇ༺°üÀý¿°, ÁÖ°üÁõÈıº µî ¼Õ°ú ¼Õ¸ñ, ÆȲÞÄ¡¿¡ »ý±â´Â »óÁö Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ Áö½Ä°ú Ä¡·á¹æ¹ý(ÁÖ»çÄ¡·á, °üÀý°æ, Àý°ñ¼ú, ½Å°æÄ¡·á, ȸº¹Ä¡·á)ÀÇ °³ÀÎÀû °ßÇظ¦ ¿©·¯ºÐ²² ÀüÇÕ´Ï´Ù.