한국보건의료연구원(원장 한광협)이 신생아 중증 선천심장질환 조기 선별을 위한 맥박산소측정 검사의 국내 도입 타당성을 검토했다.

선천심장질환은 알 수 없는 원인으로 심장의 기형과 기능 장애를 가지고 태어난 질환을 말한다. 중증 선천심장질환은 2017년 우리나라 영아 사망의 2번째 사망원인으로, 출생 수개월 이내에 심장수술이나 시술을 해야 한다. 중증 선천심장질환으로는 대동맥 폐동맥중격결손, 대동맥판의 선천협착, 선천성 폐동맥판 협착 등이 있다.

맥박산소측정법은 출생 초기(생후 24시간)에 신생아의 우측 손과 발에 센서를 부착해 동맥혈 적혈구로 운반되는 산소의 양(산소포화도)을 측정하는 방법이다. 중증 선천심장질환이 있는 신생아는 비정상적인 순환으로 혈액 내 산소포화도가 낮을 수 있다.

맥박산소측정법의 진단정확도를 확인하기 위해 전세계에서 출판된 논문을 종합적으로 검토한 결과, 민감도 76.3%, 특이도 99.9%, 위양성률은 0.14%로 맥박산소측정법이 중증 선천심장질환을 조기에 선별하는 데 도움이 된다고 확인됐다.

건강보험공단 자료 분석 결과, 우리나라에서 매년 중증 선천심장질환 신생아가 350~400명 태어나며 이중 40여 명이 생후 1년 이내에 사망했다. 또한, 이러한 중증 선천심장질환 신생아의 27.1%가 출생 후 4일 이후로 늦게 진단됐다. 중증 선천심장질환의 질환별로 조기 진단율과 의료비, 사망률은 달랐으나, 출생 전 또는 출생 후 가능한 빨리 진단해 치료한다면, 합병증과 후유증, 사망률을 줄일 수 있고 삶의 질을 향상 시킬 수 있다.

경제성 분석 결과, 우리나라에서 태어나는 모든 신생아에게 생후 신체검사와 함께 맥박산소측정을 시행해 조기 진단한다면 매년 3명의 신생아를 살릴 수 있고 2.34년 더 생존한다. 맥박산소측정 비용으로는 약 14억 원이 소요되는 것으로 나타났다. 연구책임자 고려대 안산병원 소아청소년과 최병민 교수는 "맥박산소측정을 이용한 신생아 중증 선천심장질환 선별검사가 국내 신생아 모두에게 시행될 수 있도록 국가 선별검사로 선정하고 검사 비용에 대한 국가적 지원이 필요하다"라고 말했다.

공동 연구책임자 한국보건의료연구원 최미영 연구위원은 "조기 진단으로 사망률을 줄일 뿐만 아니라 생존한 신생아의 합병증과 후유증을 줄이는 비용과 삶의 질 향상을 고려한다면, 신생아 맥박산소측정 검사의 도입은 충분한 가치가 있다"라고 말했다.