Medical 희귀질환

전 세계에 환자가 150만 명가량 있는 희귀질환인 망막색소변성증은 눈에서 빛을 받아들이는 시각세포가 손상돼, 눈이 어둠에 적응하지 못하는 질환이다. 한국 실명퇴치운동본부에 따르면, 우리나라에서 망막색소변성증을 앓고 있는 환자의 수는 1만~1만5000명으로 적지 않은 상황이다. 망막색소변성증은 왜 생기고, 어떻게 관리해야 하는지 알아보자.

 

1 망막색소변성증, 정확히 뭘까?
눈의 망막은 안구 가장 안쪽을 덮고 있는 투명한 신경조직이다. 망막은 눈에 들어온 빛을 전기 신호로 바꿔, 시신경을 통해 뇌로 전달한다. 망막색소변성증은 망막에서 빛을 받아들이는 세포가 망가지면서 기능이 점차 떨어지는 질환이다. 원인은 정확히 밝혀지지 않았지만, 유전자 돌연변이 때문으로 추정되고 있다.

2 왜 위험한가?
망막색소변성증은 최종적으로 실명에 이를 뿐 아니라, 특별히 뛰어난 치료법이나 약이 없다. 줄기세포 치료, 전기 자극 치료, 안약 치료 등의 가능성이 논의되지만 실험 단계에 있는 정도다. 그 때문에 병이 나타나지 않도록 평소에 눈을 잘 보호하고, 증상이 나타나면 더 나빠지지 않게 관리하는 게 최선이다.

중앙대병원 안과 김지택 교수는 “망막색소변성증은 일반인들이 잘 모르고 증상도 대수롭지 않게 생각해, 방치하다 말기가 되어서야 병원에 오는 경우가 많다”며 “조기에 병을 인식하고, 시야가 줄어들어 실명에 이르지 않도록 관리하는 게 최선”이라고 말했다. 현재 병원에서는 환자에게 고용량 항산화제를 처방해준다. 김지택 교수는 “학회 최신 의견에 따르면, 하루 20mg 정도의 고용량 루테인이 도움된다”고 말했다. 추가로 망막에 다른 문제가 생기면 개별적인 치료도 진행한다.

3 망막색소변성증 생기면 어떻게 되나?
망막색소변성증은 녹내장, 당뇨병성망막증과 함께 후천성 3대 실명 원인이다. 시력이 점차 떨어지면서 실명하기 때문에 무척 위험한 질환이라 할 수 있다. 망막색소변성증은 자신이 느끼지 못할 정도로 수십 년에 걸쳐 서서히 진행되는 경우가 많다. 단, 사람에 따라 진행이 급속도로 빨라지는 경우도 있다. 진행이 많이 되지 않았는데 일상생활이 힘들 정도로 증상이 심하게 나타나는 사람도 있다.

대표적인 증상은 야맹증이다. 보통 사람은 밝은 곳에서 어두운 곳으로 이동할 때 처음에는 아무것도 보이지 않지만, 시간이 조금만 지나면 눈이 어둠에 적응해 주변 사물을 분간할 수 있다. 그러나 망막색소변성증이 있으면 어두운 곳에서 빛을 감지하는 시각세포가 손상된 상태라, 어두운 곳에서 야맹증 증상이 나타난다. 야맹증이 있으면 어두운 곳에서 물건을 잘 분간하지 못하고, 넘어지기도 한다. 시야가 좁아지는 증상이 나타나기도 한다. 심해지면 시야가 점점 좁아지다가 주변은 까맣고, 중간 부분만 보이게 된다.

 

4 생활 속 관리법은 이렇게

1) 항산화 음식 섭취
비타민A·루테인·안토시아닌은 항산화 성분으로, 눈 건강에 좋다. 이러한 항산화 성분 섭취는 망막색소변성증 예방에 도움을 준다. 비타민A는 망막 변성의 진행을 조금 늦춰준다고 알려져 있다. 비타민A는 당근이나 시금치, 단감 등에 많이 들어 있다. 루테인은 시금치에, 안토시아닌은 블루베리와 포도에 많다.

2) 자외선 차단 철저히
자외선은 시력 손상을 일으키고, 망막에 자극을 준다. 가능하면 맨 눈으로 자외선 마주하는 것을 피해야 좋다. 햇빛이 강한 날은 물론, 흐린 날이나 비 오는 날에도 자외선은 있다. 야외에 나갈 때는 자외선을 차단시켜주는 선글라스를 항상 착용하는 게 현명하다. 또한 선글라스는 빛이 산란되는 것을 줄여주기 때문에 눈이 어둠에 적응하는 시간을 단축시켜, 망막색소변성증으로 나타나는 야맹증 증상을 완화해주는 효과도 있다.

3)유전력 있다면 1년에 한 번씩 안과 검진
망막색소변성증은 유전 없이 돌연변이로 생기기도 하지만 대부분은 유전적 원인이 크다고 알려졌다. 그 때문에 가족이나 친척 중 환자가 있다면 정기적인 안과 검진을 하는 게 좋다. 안과 검진은 의심 증상이 있을 때나, 1년에 한 번씩 하면 된다.